Cancerul de sân: factori de risc, diagnostic și tratament personalizat

Majoritatea tipurilor de tumori mamare pot fi tratate cu terapii moderne, foarte eficiente, care nu doar că extind speranța de viață, dar asigură și o calitate înaltă a acesteia. Cu condiția: depistarea precoce a bolii. Din păcate, în România, cancerul de sân este frecvent identificat în faze avansate, avertizează dr. Andreea Crăciunescu, specialist în oncologie medicală la Ponderas Academic Hospital, parte a rețelei Regina Maria. Medicul evidențiază importanța diagnosticării timpurii, testelor genetice în personalizarea tratamentului și beneficiile echipelor multidisciplinare pentru pacienți.

Conform Institutului Național de Sănătate Publică, una din nouă femei va primi în timpul vieții un diagnostic de cancer mamar, în contextul lunii octombrie, dedicată conștientizării acestei afecțiuni. În Europa, peste 11% din cazurile de cancer de sân sunt constatate la femei sub 44 de ani, 54% la cele între 45 și 69 de ani, restul fiind la femei peste această vârstă, conform sursei menționate anterior.

„Este o cifră alarmantă. Faptul că o femeie din nouă va fi diagnosticată cu această boală demonstrează frecvența extrem de mare, devenind o realitate care poate afecta orice familie. În Europa, proporția cazurilor la femei tinere – peste 11% la sub 44 de ani – este semnificativă, fiind adesea mai agresivă în această grupă de vârstă”, explică dr. Crăciunescu, medic specializat în oncologie.

Totuși, adaugă specialistul, odată cu progresul în medicină și cu programele de screening, depistarea precoce a cancerului mamar asigură șanse mari de vindecare: „Este esențial să ne prezentăm la controluri regulate pentru detectare timpurie, astfel cresc șansele de succes ale tratamentului”.

Patru subtipuri tumorale de cancer de sân

Este esențial de știut că nu toate cancerele mamare sunt identice și evoluția bolii poate varia semnificativ de la o persoană la alta, evidențiază dr. Crăciunescu: „Medicina actuală diferențiază tipurile de cancer mamar, fiecare cu caracteristici și tratamente specifice. Această clasificare se face în funcție de anumite «markeri» – proteine sau receptori identificate în celulele tumorale, care indică comportamentul bolii și cele mai eficiente terapii”, explică medicul.

În funcție de caracteristicile clinice și moleculare, tumoarea poate fi clasificată în patru subtipuri, cu prognostic și tratament diferit: Luminal A, Luminal B, HER2 pozitiv și triplu negativ. „Fiecare variantă are un prognostic diferit, influențând șansele de remisie și durata supraviețurii. De exemplu, formele Luminal A și B răspund bine la terapii hormonale, mai ales dacă sunt depistate precoce. Cancerul HER2-pozitiv, odinioară foarte agresiv, a devenit controlabil cu terapii țintite moderne, precum trastuzumab sau pertuzumab. În schimb, forma triplu negativ este cea mai dificil de tratat, deoarece nu are receptori pentru medicamente țintite”, evidențiază medicul.

Cu toate acestea, și pentru acest tip s-au realizat progrese: „Imunoterapia și identificarea mutațiilor genetice precum BRCA, dar și biomarkeri precum PD-L1, care facilitează utilizarea imunoterapiei, aduc speranțe noi pacienților”.

Importanța diagnosticării timpurii în combaterea cancerului de sân

În ultimii ani, cercetările în domeniul oncologic au avansat rapid. „Astăzi, nu mai vorbim doar despre tratamente «agresive», ci despre terapii personalizate, adaptate profilului genetic și biologic al fiecărui pacient. Acest model de abordare a schimbat fundamental șansele de supraviețuire și calitatea vieții celor diagnosticați”, afirmă dr. Crăciunescu.

Cancerul mamar rămâne o provocare pentru sistemele medicale, dar exemplul progresului științific și al speranței este clar: diagnosticarea precoce, accesul la tratamente de ultimă generație și informarea populației sunt arme principale împotriva acestei boli. Indiferent de tipul tumorii, detectarea timpurie este cea mai importantă strategie”, subliniază specialistul.

De asemenea, informarea corectă este vitală: „Femeile trebuie să știe că frica nu salvează vieți. Un control la timp, discuția cu medicul specialist și investigațiile efectuate la momentul potrivit pot face diferența în lupta cu această afecțiune. Cancerul de sân nu mai este o sentință. Cu ajutorul științei, al medicilor și al curajului fiecărei femei, poate fi învins”.

Testele genetice și biomarkerii: instrumente esențiale în medicina oncologică modernă

În orice afecțiune, dar mai ales în cazul unui diagnostic oncologic, tratamentul personalizat, bazat pe particularitățile fiecărei tumori, determină succesul terapiei. „În ultimul deceniu, oncologia a evoluat de la metode standardizate, aplicate diferit la toți pacienții, la o medicină personalizată, adaptată fiecărei afecțiuni în parte. Acest progres a fost posibil datorită dezvoltării testelor genetice și identificării biomarkerilor, care devin instrumente cheie în diagnostic și tratament”, afirmă dr. Crăciunescu.

Testele genetice analizează ADN-ul tumoral pentru a detecta mutații sau modificări moleculare ce pot influența comportamentul celulelor canceroase. Biomarkerii sunt „amprente biologice” – markeri proteici sau celulari, ce oferă informații despre agresivitatea tumorii, răspunsul la tratament și riscul de recidivă.

„Anterior, tratamentul cancerului se bazează pe chimioterapie și radioterapie aplicate uniform, cu beneficii limitate și reacții adverse semnificative. Astăzi, testele genetice permit medicilor să identifice particularitățile fiecărei tumori și să recomande terapii țintite, imunoterapii sau combinații personalizate, cu rezultate mai bune și efecte secundare mai reduse. De exemplu, pentru cancerul de sân, identificarea receptorilor hormonali permite utilizarea tratamentelor hormonale specifice pentru încetinirea creșterii tumorii”, explică medicul.

Un alt aspect esențial îl reprezintă expresia markerului HER2: „Identificarea unei valori înalte indică răspunsul la terapie țintită împotriva HER2, precum trastuzumab. Aceste tratamente cresc considerabil rata de supraviețuire. Mutațiile genice, precum cele la BRCA, precum și alți biomarkeri ca PD-L1, sunt factori decisivi pentru terapia imunoterapică și tratamentele țintite cu inhibitori PARP, mai ales în cazul cancerului triplu negativ”, menționează specialistul.

Cancerul de sân cu cauze genetice explicate în 5-10% din cazuri

Aproximativ 5–10% din cancerele mamare au o cauză genetică clară, determinate de mutații ereditare în gene precum BRCA1, BRCA2, TP53 sau PALB2. „Femeile cu astfel de mutații au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala, adesea la vârste tinere, și pot avea forme mai agresive. Alte gene implicate sunt CHEK2, ATM sau PTEN, ale căror mutații cresc riscul de cancer de sân și ovarian. Testarea genetică este crucială atât pentru pacientă, cât și pentru rudele sale, deoarece identificarea unei mutații permite implementarea măsurilor preventive – controale mai frecvente, investigații imagistice specializate, tratamente profilactice sau intervenții chirurgicale preventive. Aceste analize aduc beneficii multiple: tratament mai eficace, reducerea terapiei inutile, accesarea terapiilor inovatoare în studii clinice, prognostic favorabil și o calitate a vieții îmbunătățită”, subliniază dr. Crăciunescu.

Beneficiile terapiilor personalizate în tratamentul cancerului de sân

Tratamentul individualizat ține cont și de vârstă și de starea generală a pacientului: „Este adesea nevoie de ajustarea dozelor, mai ales la persoanele în vârstă, în funcție de alte afecțiuni coexistente. Aceste elemente influențează strategia terapeutică finală recomandată”.

Principalele avantaje ale terapiilor personalizate sunt efectul redus asupra toxicității comparativ cu tratamentele standard, precum chimioterapia sau radioterapia, și o eficiență mai mare. Aceste tratamente țintesc caracteristicile tumorii și pot încetini evoluția bolii pe termen lung. „Durata tratamentului depinde de stadiul cancerului și momentul intervenției. În cazul cancerului HER2-pozitiv, după operație, tratamentul se continuă circa 12 luni, iar în stadiu metastatic, poate fi administrat până la progresie sau intoleranță”, explică medicul.

Accesul la testele genetice rămâne o provocare din cauza costurilor, infrastructurii insuficiente și a lipsei unor protocoale unitare, ceea ce poate întârzia diagnosticarea și decizia terapeutică. „Răspunsul rapid la noi descoperiri științifice necesită actualizarea continuă a ghidurilor și infrastructurii. Testele genetice și biomarkerii sunt «busola» medicinii moderne în oncologie, ghidând medici către tratamentul potrivit la momentul potrivit. Personalizarea terapeutică nu mai este doar o noțiune teoretică, ci o realitate ce salvează vieți și redă speranța”, concluzionează dr. Crăciunescu.

„Fiecare zi contează în lupta contra cancerului”

În combaterea cancerului, fiecare zi are o importanță capitală, evidențiază dr. Crăciunescu: „Studiile internaționale arată că timpul scurt de la diagnostic la inițierea tratamentului influențează direct șansele de supraviețuire și calitatea vieții. O echipă multidisciplinară este esențială în acest proces”.

Această echipă implică specialiști din diverse discipline – oncologi, chirurgi, radioterapeuți, imagiști, anatomopatologi, geneticieni, nutriționiști, psihologi – care analizează împreună cazul fiecărui pacient, permițând stabilirea unui plan terapeutic personalizat, în funcție de tipul, stadiul și profilul molecular al tumorii, precum și de nevoile individuale.

„Timpul este crucial deoarece unele tumori progresează rapid și o întârziere de câteva săptămâni poate limita opțiunile la tratamente paliative. Deciziile rapide și bine coordonate, într-un cadru multidisciplinar, facilitează accesul la terapii inovatoare și studii clinice. În plus, o comunicare promptă reduce stresul emoțional al pacientului, oferindu-i siguranță și încredere”, explică medicul beneficiile unui astfel de proces.

Comisia de specialitate în oncologie: Tumor Board

Specialiștii se reunesc în cadrul Tumor Board – comisii multidisciplinare unde fiecare caz este analizat pentru a stabili cea mai bună strategie terapeutică.„Aceasta reprezintă o ședință periodică în care oncologi, chirurgi, radioterapeuți, anatomopatologi, geneticieni, psihologi și nutriționiști discută cazul fiecărui pacient, pentru a identifica cele mai eficiente soluții adaptate fiecărei situații”, explică dr. Crăciunescu.

Pe lângă stabilirea conduitei terapeutice, comisia urmărește și implementarea rapidă a recomandărilor, pentru a asigura o decizie promptă și un tratament eficient, beneficiind de aportul fiecărui specialist implicat în cazul respectiv.

„Pentru eficiență, comisia trebuie să aibă acces la întregul dosar medical, să promoveze colaborarea între specialiști și să ajungă la un consens în cazurile mai complexe. Scopul final este prelungirea și salvarea vieții pacientului prin decizii de calitate, aplicate în timp util”, adaugă medicul.

Această abordare integrată permite interpretarea rapidă și corectă a rezultatelor de imagistică și patologie, corelarea biomarkerilor cu terapiile moderne și o comunicare clară cu pacientul, eliminând traseele complicate și redundante.

Rolul comunicării eficiente în îngrijirea pacientului

Un diagnostic de cancer reprezintă un moment dificil pentru orice pacient, însoțit de teamă și incertitudine. Relația dintre medic și pacient devine fundamentală, afirmă dr. Crăciunescu: „O comunicare sinceră și empatică poate influența pozitiv evoluția bolii, calitatea vieții și rezultatele tratamentului. Claritatea în explicații reduce frica și crește încrederea pacientului”.

Un dialog deschis și transparent ajută pacientul să înțeleagă mai bine opțiunile terapeutice și să fie partener activ în decizie. „O relație bazată pe încredere, respect și empatie transformă experiența oncologică într-un parcurs comun, nu într-o luptă solitară”, subliniază specialistul.

Este esențial ca comunicarea să utilizeze un limbaj accesibil, explicând clar diagnosticul și tratamentele. „Ascultarea activă, exprimarea beneficiilor și limitărilor tratamentului, precum și respectul pentru emoțiile pacientului, sunt componente cheie ale acestei relații”, adaugă medicul.

O comunicare eficientă asigură pacientului încredere și înțelegere, facilitând alegerea cea mai corespunzătoare abordării terapeutice și contribuind la o experiență mai bună în procesul de luptă împotriva cancerului.

Un mesaj pentru toate femeile

Din păcate, în România, majoritatea cazurilor de cancer de sân sunt încă depistate în stadii avansate. „Aceasta înseamnă că tumora este deja mare sau s-a extins la ganglioni sau alte organe, când femeia ajunge la medic. Cauzele includ lipsa unui program național de screening eficient, inegalitățile în accesul la servicii medicale, teama de diagnostic și o educație insuficientă în sănătate”, evidențiază dr. Crăciunescu.

În Europa, femeile peste 50 de ani sunt chemate periodic pentru mamografii gratuite. „La noi, astfel de programe există doar în format pilot sau local, ceea ce face ca depistarea precoce să depindă de inițiativa fiecărei femei. Barierele geografice și infrastructurale agravează această situație, mai ales în zone rurale sau județe mai slab dezvoltate”, explică medicul.

Alte obstacole includ teama, stigma și costurile implicate, chiar dacă unele servicii sunt decontate, deplasarea la alte orașe fiind uneori necesară.

„Recomandarea esențială pentru toate femeile este să meargă anual la consult senologic, să efectueze ecografie mamară după vârsta de 20-25 de ani sau mamografie după 40-45 de ani, dacă există istoric familial, să fie atentă la autopalpare și să nu ignore orice modificare la nivelul sânului. Diagnosticul precoce permite tratamente mai blânde și mai eficiente, cu șanse de vindecare înalte”, încheie medicul.

Articol susținut de Regina Maria