Nou-născuții din România sunt examinați, în prezent, în cadrul programului de depistare neonatală, doar pentru 3 afecțiuni, spre deosebire de alte țări europene unde sunt evaluate zeci de boli. Un diagnostic precoce ar permite inițierea rapidă a tratamentului, prevenind dizabilități severe și potentiale complicații fatale.
În prezent, screeningul neonatal pentru nou-născuții români se limitează la 3 afecțiuni: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroza chistică.
Ucraina a mărit numărul de afecțiuni evaluate în screeningul neonatal chiar în contextul războiului
Situația în alte țări europene:
- În Polonia, nou-născuții sunt evaluați pentru 29 de afecțiuni.
- În Ungaria, pentru 27 de afecțiuni.
- În Slovacia, pentru 26 de afecțiuni.
- În Ucraina, pentru 21 de afecțiuni. Numărul afecțiunilor evaluate s-a mărit în Ucraina chiar în ultimii doi ani, în ciuda contextului geopolitic complex.
Această diferență evidențiază necesitatea urgentă de a extinde sfera afecțiunilor incluse în programul de depistare neonatală și pentru nou-născuții români.
Mai mult, România se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate de mortalitate infantilă din Uniunea Europeană. În 2023, țara noastră a înregistrat cel mai mic număr de nașteri vii din ultimii 24 de ani. Prevenirea și tratamentul unor afecțiuni prin extinderea screening-ului neonatal ar putea contribui semnificativ la reducerea acestei rate.
Depistarea neonatală salvează vieți
„Depistarea neonatală salvează vieți. Sunt mama Oanei, care va împlini în curând 40 de ani. Ea are sindromul Prader-Willi și nu a trecut o zi de la naștere fără să mă întreb ce ar fi fost dacă am fi cunoscut diagnosticul de la început. Ucraina a extins screeningul chiar în timpul războiului. Cred că și noi putem face acest lucru în timp de pace”, declară Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare, cel mai important ONG care promovează drepturile persoanelor cu boli rare din România.
La rândul său, dr. Adrian Streinu Cercel, președintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României, subliniază că „avansul medical ne permite să realizăm screeninguri, dar și să planificăm familiile. Atunci când un cuplu își dorește un copil, trebuie să cunoască riscurile potențiale. Genetica ne oferă acum informații esențiale, astfel că ar trebui să muncim la prevenirea acestor probleme, iar dacă apar, din prima zi de viață, să cunoaștem impactul asupra viitorului copilului.”
În cadrul evenimentului „Punem binele în față”, organizat de Comisia pentru Sănătate din Senatul României, a fost lansat un document care propune extinderea numărului de boli evaluate în programul de depistare neonatală în 2025. Pentru ca fiecare copil să aibă șansa la o viață sănătoasă, s-a lansat un apel pentru includerea mai multor boli in programul de dépistare neonatală.
Această inițiativă rezultă din colaborarea societăților de genetică, neurologie pediatrică și neonatologie, experți din țară și asociații de pacienți, cu scopul de a crește șansele copiilor la o viață sănătoasă. Astfel, România ar face un pas important în direcția prevenirii și diagnosticării precoce a bolilor rare.
Pentru a evalua posibilitatea adăugării unor noi afecțiuni în programul național, au fost derulate două proiecte pilot:
- Screening pentru atrofie musculară spinală (AMS) – între septembrie 2022 și februarie 2025, la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” au fost testați peste 51.000 de nou-născuți. Din păcate, 11 bebeluși au fost diagnosticați cu această afecțiune genetică, una dintre principalele cauze genetice ale mortalității infantile, unde depistarea precoce salvează vieți.
- Screening pentru erori înnăscute de metabolism – între martie 2023 și aprilie 2024, în cadrul proiectului METABOMS, la Universitatea de Medicină și Farmacie Cluj-Napoca, au fost analizate 19.680 de probe.
Diagnosticul precoce permite inițierea rapidă a tratamentului, prevenind dizabilități severe și complicații grave.
Procesul și criteriile extinderii
Documentul propune un flux clar pentru includerea mai multor afecțiuni: recoltarea probelor de sânge în maternități, analiza acestora în laboratoare specializate și raportarea către centrele de expertiză pentru confirmare și tratament.
Extinderea screeningului se va baza pe criterii precum:
- Prevalența și gravitatea afecțiunii;
- Existența unui tratament eficace;
- Fiabilitatea metodei de depistare;
- Cost-eficiența programului;
- Impactul asupra calității vieții copiilor;
- Posibilitatea implementării la nivel național.
Profesioniștii din sănătate și asociațiile de pacienți sprijină extinderea screeningului
Extinderea screeningului neonatal este susținută de numeroase organizații medicale și asociații de pacienți, printre care Alianța Națională pentru Boli Rare, Asociația SMA Care, Asociația Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.
(Textul original conține informații despre experiențe personale și perspective din partea unor experți)
