O predispozitie genetica la coagulare poate afecta vasele sanguine ale viitoarei mame. Există un test genetic care identifică aceste riscuri ascunse.
Sarcina presupune o stare „pro-coagulantă”: organismul se pregătește împotriva sângerărilor la naștere. Dacă unei astfel de reglare normală i se adaugă o predispoziție ereditară la formarea cheagurilor (de exemplu, Factor V Leiden, mutația protrombinei G20210A sau variații la MTHFR), sângele se îngroașă excesiv și pot apărea micro-cheaguri în zonele critice, ca de exemplu, placenta. Acest lucru poate duce la avorturi spontane repetate, întârzieri în dezvoltarea fetală, preeclampsie sau sindrom HELLP. Testul genetic identifică problema înainte ca aceasta să se manifeste. Se poate interveni înainte de apariția unor simptome severe, cum ar fi presiune arterială crescută sau proteine în urină, obținându-se astfel o mai bună protecție.
În plus, este un test care se realizează o singură dată în viață. Genele nu se schimbă, deci rezultatul rămâne valabil pentru această sarcină, pentru viitorul sarcini și chiar pentru rudele apropiate.
După efectuarea testului, medicul poate implementa o profilaxie (de obicei, doze calculate de heparină cu greutate moleculară mică și/sau aspirină), poate crește frecvența controalelor Doppler pe placentă și poate planifica nașterea pentru a minimiza riscul de cheaguri. Chiar și în perioada postpartum, când trombozele sunt mai frecvente.
Ce este, concret, panelul genetic și cum se face
Panelul de trombofilie ereditară identifică cele mai importante mutații care măresc predispoziția la formarea cheagurilor: Factor V Leiden (R506Q), Protrombina G20210A, variantele MTHFR (C677T/A1298C) și alți markeri frecvent utilizați în evaluarea riscului (de ex., PAI-1, Factor XIII).
Testul este simplu: o probă de sânge venos, recoltată pe stomacul gol. Durează câteva minute. Proba ajunge într-un laborator acreditat, iar rezultatul este disponibil în câteva zile lucrătoare.
Pentru fiecare marker se indică genotipul (prezent/absent, heterozigot sau homozigot) și o interpretare clinică a riscului. De exemplu, un Factor V Leiden heterozigot înseamnă un risc mai mare de tromboză față de populația generală, mai ales în sarcină și post-partum. Medicul poate recomanda măsuri de precauție sau, dacă există alți factori de risc/antecedente, profilaxie cu doze mici de heparină și/sau aspirină.
În formă homozigotă, riscul și conduita se modifică semnificativ. De regulă se recomandă profilaxie clară în sarcină și monitorizare atentă (inclusiv ecografie Doppler de placentă), și un plan riguros pentru perioada post-partum.
Pentru MTHFR, se pune accent pe gestionarea homocisteinei. Dacă nivelul acesteia este normal, de obicei nu este nevoie de anticoagulare „preventivă” doar pentru MTHFR. Dacă este crescut, medicul corectează cu forme active de folat (metil-folat/acid folinic), vitamina B12 și, uneori, B6, apoi verifică la control că aceasta a revenit la normal.
Când are sens acest test, cui i se recomandă și de ce momentul contează: „mai devreme” înseamnă „mai mult control”
Ghidurile medicale recomandă acest panel în special atunci când există semnale clinice. Iată câteva:
- pierderi de sarcină repetate (de obicei, două sau mai multe, mai ales la primul trimestru);
- preeclampsie severă sau sindrom HELLP într-o sarcină anterioară;
- nașterea unui copil cu greutate mică pentru vârsta gestațională sau moarte fetală tardivă fără altă explicație clară;
- istoric personal de tromboză venoasă/embolie pulmonară (mai ales neprovocată) sau rudă de gradul I cu o trombofilie cunoscută;
- sarcini obținute prin FIV sau alte situații cu risc crescut.
Momentul ideal este înainte de a rămâne însărcinată, pentru a exista timp pentru optimizare și a începe profilaxia devreme.
Dacă sunteți deja însărcinată, primul trimestru este cel mai potrivit: aveți timp să ajustați planul, iar tratamentele care previne cheagurile sunt mai eficiente dacă sunt implementate devreme. Nu înseamnă că testarea în trimestrul doi nu mai ajută, ci doar că „mai devreme” înseamnă „mai mult control”.
Ce NU este acest test. Panelul genetic de trombofilie nu atribuie responsabilitatea de complicații și nu presupune automat administrarea de injecții tuturor persoanelor cu rezultate „pozitive”. Este un indicator de risc: dacă nu se identifică nicio anomalie, sarcina evoluează în mod normal. Dacă se identifică un risc, oferă medicului informații și timp pentru a preveni potențiale complicații.
Un singur test vă poate oferi informațiile necesare pentru o sarcină sigură. Discutați cu medicul dumneavoastră despre oportunitatea testului. Dacă vă este recomandat, este unul dintre acele lucruri care pot schimba perspectiva asupra sarcinii.
